Cada 26 de noviembre se conmemora el día mundial de la

Alfamanosidosis. Os preguntaréis, ¿ Qué es la Alfamanosidosis?

Es una enfermedad genética ultra rara causada por una deficiencia

enzimática en la a-manosidasa, una enzima que participa en la

descomposición de ciertos azucares complejos en las células. Se

estima que la Alfamanosidosis afecta a menos de una persona

por cada millón, con síntomas que pueden variar ampliamente

entre los pacientes.

La enfermedad puede manifestarse desde la infancia con un

amplio espectro de síntomas, que incluyen retraso en el desarrollo

psicomotor, problemas de audición, infecciones recurrentes,

anomalías esqueléticas, discapacidad intelectual de leve a moderada

y rasgos faciales toscos que se acentúan con el tiempo.

Aunque no existe una cura definitiva, los avances en la investigación

han permitido desarrollar tratamientos para mejorar la calidad de vida

de los pacientes.

To@s debemos dar visibilidad a este tipo de enfermedades y así que

puedan destinar dinero para su investigación y posterior tratamiento,

es por eso que esta semana dedicamos el blog a todas aquellas

personas que padezcan este tipo de enfermedades y desde aquí les

damos todo nuestro animo y cariño, esperando que pronto encuentren

tratamientos que alivien su dolor.

¡ Hasta pronto amig@s !